Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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Email
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Arthrite juvénile idiopathique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de von Willebrand
- Connectivite mixte
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Hémophilie
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Website
069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ataxie rare
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Démence génétique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Beta-Thalassämie
- Polyzythämie
- Sichelzellanämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Anämie, seltene
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Alpha-Thalassämie
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Sphärozytose, hereditäre
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Leukodystrophy
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Zellweger syndrome
- Fucosidosis
- CACH syndrome
- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Canavan disease
- Refsum disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Arthrite juvénile idiopathique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
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- Syndrome adrenogenital
- Maladie de von Willebrand
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
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Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
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040 741020404
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
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- Parkinson-Ambulanz
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ataxie rare
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Leucodystrophie
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- Démence fronto-temporale
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Beta-Thalassämie
- Polyzythämie
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- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Anämie, seltene
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
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Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
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Am Bleichrasen 7
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- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Leukodystrophy
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Zellweger syndrome
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- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Canavan disease
- Refsum disease